Масштабное исследование проливает свет на механизмы, ускользавшие от внимания науки долгие годы. Учёные использовали метод секвенирования длинных прочтений (LR-WGS), который позволяет анализировать целые участки ДНК, а не их фрагменты.

Это дало возможность заглянуть в те области генома, которые обычно остаются «слепой зоной» для стандартных тестов: сложные повторяющиеся последовательности и крупные структурные перестройки.

Результаты исследования опубликованы в авторитетном журнале Cell Genomics.

В ходе анализа 267 геномов участников с семейной историей аутизма выяснилось, что новые методы находят структурные аномалии на 33% чаще традиционных подходов. Особое внимание привлёк впервые описанный тип мутаций — комплекс DUP-DEL, при котором в гене одновременно происходят процессы дублирования и удаления участков. Такая «поломка» способна кардинально менять работу гена, что может напрямую влиять на развитие нейронных связей.

Кроме того, учёные подтвердили роль так называемых импринтированных генов — участков ДНК, которые ведут себя по-разному в зависимости от родительского происхождения. Нарушения в них, а также мутации в гене FMR1, известном своей связью с когнитивными функциями, оказались гораздо более распространенными среди участников исследования, чем считалось ранее.

По оценкам специалистов, совокупность всех выявленных редких генетических вариантов — от точечных мутаций до крупных хромосомных перестроек — может объяснять от 3 до 17% случаев РАС.

Открытие не только приближает науку к пониманию биологических корней аутизма, но и открывает дорогу для создания более точных диагностических панелей. В перспективе это позволит разрабатывать персонализированные подходы к терапии, нацеленные на исправление конкретных молекулярных нарушений, а не просто на коррекцию симптомов.